北京篩查12種新生兒遺傳代謝病－健康報網——健康門戶

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（記者郭蕾特約記者姚秀軍）近日，北京市衛生健康委發布《關于新增新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種的通...

  （記者 郭蕾 特約記者 姚秀軍）近日，北京市衛生健康委發布《關于新增新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種的通知》。《通知》指出，從6月1日起，北京市新生兒遺傳代謝性疾病篩查病種由3種擴增至12種。



  根據《通知》，北京市在原有苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥和先天性腎上腺皮質增生癥篩查基礎上，新增楓糖尿癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥Ⅰ型、3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥、原發性肉堿缺乏癥、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥9個病種。從6月1日起，北京市出生的本市常住人口新生兒，在家長知情同意情況下，可享受上述12種遺傳代謝性疾病的免費篩查。